WYSYŁKA DZISIAJ !!!


CODZIENNIE W DNI ROBOCZE


WYSTARCZY DO GODZ. 13.00 wysłać do nas:

1) deklarację odbioru przesyłki "za pobraniem"
lub
2) skan przelewu
albo
3) wpłacić za pośrednictwem "Płacę z Allegro"



KACZKA KRZYŻÓWKA
8.09.2010
Jan Sokołowski

Stan książki: DOBRY, książka czysta, spójna i kompletna, ślady taśmy klejącej na okładce, brak strony tytułowej
Wydawnictwo: Nasza Księgarnia

Spis treści:

I. Znaczenie genetyki w praktyce lekarskiej (P. Czerski)..... 11
Rozwój i znaczenie genetyki medycznej......... 12
Podział chorób genetycznych............. 13
Genetyczne obciążenie populacji ........... 10
Częstość występowania, chorób genetycznych....... 16
Stopień obciążenia chorobą genetyczną......... 20
Formy i możliwości opieki genetycznej......... 22
Podsumowanie................. 23
II. Informacja genetyczna (K. Boczkowski)......... 25
Przekazywanie informacji genetycznej komórkom potomnym ... 25
Interfaza............ ..... 26
Przebieg mitozy . .............. 27
Przebieg mejozy............... 29
Porównanie mitozy i mejozy............ 35
Chemiczny skład chromosomów i rola DNA........ 36
Realizacja informacji genetycznej........... 38
Mutacje......... ........ 42
Struktura chromatyny.............. 43
Podsumowanie................. 44
III. Chromosomy człowieka i ich aberracje (K. Boczkowski)..... 45
Liczba i kształt chromosomów............ 45
Kształt chromosomów.............. 45
Prawidłowy kariotyp człowieka........... 46
Aberracje chromosomów i ich powstawanie........ 48
Aberracje strukturalne............. 49
Aberracje liczbowe.............. 54
Zapisywanie wyników badań cytogenetycznych....... 56
Metody badania chromosomów............ 61
Podsumowanie................. 62
IV. Aberracje chromosomów płciowych (K. Boczkowski)...... 63
Genetyczna determinacja płci............ 64
Chromatyna płciowa............... 66
Chromatyna płciowa X............. 66
Ciałko Y................. 69
Genetyczna rola heterochromatyny.......... 70
Zespół Klinefeltera............... 71
Badania cytogenetyczne............. 72
Pochodzenie dodatkowego chromosomu X........ 73
Wiek rodziców................ 74
Mężczyźni XX................. 75
Mężczyźni XYY................ 77
Kobiety XXX................. 77
Zespół Turnera................ 78
Etiologia i patogeneza.............. 79
Badania cytogenetyczne............. 80
Pochodzenie chromosomu X............ 84
Czysta dysgenezja gonad.............. 85
Zespól niewrażliwości na androgeny.......... 86
Podsumowanie................. 87
V. Aberracje autosomalne (K. Boczkowski)......... 88
Zespól Downa................. 89
Translokacja zrównoważona............ 92
Mozaikowość................ 93
Rodzinne występowanie zespołu Downa......... 93
Badania dermatoglificzne............. 94
Współistnienie zespołu Downa i zespołu Klinefeltera..... 94
Związek zespołu Downa z białaczką.......... 95
Zależność zespołu Downa od wieku matki lub ojca..... 95
Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa .... 96
Trisomia chromosomów nr 13 — zespół Pataua....... 97
Trisomia chromosomów nr 18 — zespół Edwardsa...... 99
Delecja ramion krótkich chromosomów nr 5 — zespól „cri du chat" . 101
Inne zespoły autosomalne............. 101
Aberracje liczbowe............... 101
Aberracje strukturalne............. 101
Triploidia i tetraploidia.............. 102
Procesy nowotworowe.............. 102
Rodzinne występowanie aberracji chromosomalnych...... 105
Podsumowanie................. 105
VI. Badania cytogenetyczne w wybranych grupach populacyjnych (K. Bocz-
kowski) .................. 106
Badania cytogenetyczne płodów z poronień samoistnych..... 106
Badania cytogenetyczne u noworodków......... 109
Badania cytogenetyczne u siedmio- i ośmioletnich dzieci..... 110
Badania cytogenetyczne u osób nie przystosowanych społecznie oraz
u osób upośledzonych umysłowo........... 111
Podsumowanie................. 112
VII. Dziedziczenie jednogenowe (J. Zaremba)......... 113
Odkrycia Mendla................ 113
Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne...... 114
Dziedziczenie sprzężone z płcią............ 119
Wybrane zagadnienia hirudina dotyczące dziedziczenia jednogenowego . 122
Proporcja genetyczna — sposób uwalniania się od błędu selekcji . . 122
Kodominacja................ 124
Mutacje.................. 125
Niezależna segregacja, rekombinacja i sprzężenie...... 128
Mapowanie genów w genomie człowieka........ 129
Liczba genów dotychczas zidentyfikowanych u człowieka .... 130
Podsumowanie ............... 131
VIII. Uwarunkowanie wieloczynnikowe (I. Wald)........ 132
Genetyka cech ilościowych a genetyka mendlowska...... 132
Badanie bliźniąt................ 133
Badanie dzieci adoptowanych............ 134
Miary stosowane w analizie cech uwarunkowanych wieloczynnikowo 136
Modele wieloczynnikowego uwarunkowania chorób...... 138
Niejednorodność genetyczna............. 141
Podsumowanie................. 143
IX. Czynniki genetyczne w patogenezie chorób (7. Wald)...... 144
Dziedziczność a środowisko. Ich rola w procesie powstawania choroby . 144
Poziomy analizy chorób genetycznych.......... 146
Patologia molekularna — hemoglobinopatie........ 147
Enzymy i inne białka.............. 151
Defekty strukturalne.............• ■ 157
Postępy genetyki a klasyfikacja chorób......... 158
Genetyka a nowotworzenie............. 159
Postępy genetyki a diagnostyka........... 160
Postępy genetyki a leczenie............. 162
Podsumowanie................. 164
X. Analiza rodowodów (E. Manikowska-Czerska)........ 166
Zbieranie i zapis danych rodzinnych.......... 166
Przykłady analizy rodowodów............ 169
Dziedziczenie cech autosomalnych recesywnych...... 169
Dziedziczenie cech autosomalnych dominujących...... 173
Dziedziczenie cech kodominujących i cech pośrednich..... 174
Dziedziczenie cech sprzężonych z chromosomem X..... 174
Dziedziczenie nieregularne............ 176
Fenotyp a analiza rodowodu............. 177
Sprzężenie cech a analiza rodowodu.......... 178
Podsumowanie................. 178
XI. Genetyka populacyjna (I. Wald)........... 179
Podstawowe pojęcia............... 179
Prawo Hardy'ego i Weinberga............ 180
Polimorfizmy genetyczne.............. 182
Czynniki wpływające na odchylenie od równowagi genetycznej . . . 183
Spokrewnienie w populacji............. 186
Genetyka populacyjna i ewolucja........... 187
Podsumowanie................. 189
XII. Immunogenetyka (A. Członkowska)........... 190
Genetyczna kontrola syntezy immunoglobulin........ 190
Budowa immunoglobulin............. 190
Determinanty antygenowe immunoglobulin ....... 192
Geny odpowiedzialne za syntezę przeciwciał....... 193
Antygeny grupowe............... 196
Grupy krwi................ 196
Układ zgodności tkankowej............ 198
Geny kodujące receptor dla antygenu na limfocytach T..... 203
Podsumowanie................. 203
XIII. Farmakogenetyka i ekogenetyka (I. Wald)......... 205
Podstawowe pojęcia............... 205
Warianty jednogenowe i wieloczynnikowe......... 206
Leki a choroby uwarunkowane genetycznie........ 208
Ekogenetyka................. 209
Podsumowanie................. 210
XIV. Poradnictwo genetyczne (P. Czerski, E. Manikoiuska-Czerska) . 211
Weryfikacja lub ustalenie rozpoznania.......... 212
Ustalenie toku dziedziczenia choroby.......... 215
Zastosowanie teorii prawdopodobieństwa w poradnictwie genetycznym 215
Genotyp pacjenta............... 219
Określenie prognozy genetycznej........... 221
Określenie prognozy genetycznej w chorobach jednogenowych 222
Prognoza genetyczna w małżeństwach spokrewnionych .... 226 Określenie prognozy genetycznej dla pacjentów obciążonych aberracją
chromosomalną lub chorobą wielogenową........ 227
Porada genetyczna............... 228
Podsumowanie................. 229
XV. Diagnostyka prenatalna (L. Wiśniewski)......... 230
Ocena kariotypu płodu.............. 231
Zastosowanie biopsji trofoblastu w diagnostyce prenatalnej .... 234 Rola ultrasonografii w diagnostyce prenatalnej wad ośrodkowego układu nerwowego................. 236
Alfa-fetoproteina w diagnostyce otwartych wad ośrodkowego układu
nerwowego.................. 238
Aktywność acetylocholinoesterazy w płynie owodniowym w wadach
ośrodkowego układu nerwowego............ 239
Diagnostyka bloków metabolicznych i schorzeń uwarunkowanych genetycznie .................. 241
Zaburzenia przemiany lipidów........... 243
Zaburzenia przemiany węglowodanów......... 243
Zaburzenia przemiany aminokwasów......... 244
Zaburzenia przemiany mukopolisacharydów....... 244
Schorzenia sprzężone z chromosomem X......... 246
Schorzenia o nie ustalonej etiologii...... ..... 247
Fetoskopia.................. 247
Badanie płodu .... ........... 249
Powikłania ................ 249
Podsumowanie................. 250
XVI. Zastosowanie metod genetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznych (P. Czerski)............... 251
Zasady technik rekombinacji DNA........... 251
Zastosowanie restryktaz.............. 253
Konstrukcja bibliotek i sond DNA. Klonowanie....... 257
Techniki hybrydyzacji.............. 260
Zastosowanie sond DNA i hybrydyzacji.......... 263
Cytogenetyka przepływowa............. 264
Podsumowanie........... ..... 265
Słownik najczęściej używanych terminów genetycznych (K. Boczkowski) 266
Literatura uzupełniająca................ 276
Skorowidz rzeczowy................. 277