Przedmowa ... 7

Wstęp ... 8

1. Pojęcie genu, mutacje genowe ... 15

1.1. Budowa genu u Procaryota i Eucaryota i wynikające z tego różnice ... 19

1.1.1. Transkrypcja ... 20

1.1.2. Translacja ... 21

1.2. Mutacje ... 22

Literatura do rozdziału 1 ... 23

Zadania do rozdziału 1 ... 23

Odpowiedzi do zadań ... 24

2. Podziały komórkowe. Chromosomy ... 25

2.1. Mitoza ... 26

2.2. Informacje o chromosomach wybranych gatunków ... 29

2.2.1. Bydło domowe Bos taurus 2n = 60, XY ... 30

2.2.2. Owca domowa Ovis aries 2n = 54, XY ... 31

2.2.3. Inne parzystokopytne ... 32

2.2.4. Koniowate ... 32

2.2.5. Świnia domowa Sus scrofa dom. L. 2n = 38, XY ... 33

2.2.6. Chromosomy ptaków ... 34

2.3. Chromosomy płci ... 35

2.4 Chromosomy aktywne transkrypcyjnie ... 39

2.4.1. Chromosomy politeniczne ... 40

2.4.2. Chromosomy szczoteczkowe ... 40

2.5. Podstawowe metody barwienia chromosomów ... 41

2.5.1. Barwienie konwencjonalne ... 41

2.5.2. Barwienia różnicujące ... 42

2.5.2.1. Prążki G ... 42

2.5.2.2. Prążki R (metoda RBA) ... 44

2.5.2.3. Prążki C (metoda CBG) ... 45

2.5.2.4. Oznaczanie rejonów jąderkotwórczych – NOR ... 45

2.5.3. Barwienia fluorochromami ... 46

2.5.3.1. Podstawowe fluorochromy ... 46

2.5.3.2. Metoda FISH (Fluorescence In Situ Hybridyzation) ... 48

2.6. Mejoza ... 49

2.6.1. Profaza ... 50

2.6.2. Metafaza I ... 51

2.6.3. Anafaza I ... 52

2.6.4. Telofaza I i pozostałe etapy mejozy ... 53

2.7. Mutacje chromosomowe ... 53

2.7.1. Duplikacje i delecje ... 54

2.7.2. Inwersje ... 54

2.7.3. Translokacje ... 55

2.8. Mutacje genomowe ... 58

2.8.1. Poliploidie ... 58

2.8.2. Aneuploidie ... 58

2.9. Prawa Mendla w świetle zasad podziału komórki ... 61

2.9.1. Realizacja praw Mendla w czasie podziału mejotycznego ... 61

2.9.2. Odstępstwa od praw Mendla ... 62

Literatura do rozdziału 2 ... 64

Zadania do rozdziału 2 ... 66

Odpowiedzi do zadań ... 67

3. Dziedziczenie Mendlowskie ... 68

3.1. Współdziałanie alleliczne ... 69

3.1.1. Dominacja całkowita ... 69

3.1.2. Dominacja niepełna (dziedziczenie pośrednie) ... 73

3.1.3. Kodominacja ... 74

3.1.4. Naddominowanie ... 75

3.1.5. Współdziałanie addytywne ... 75

3.1.6. Plejotropia ... 76

3.2. Niezależne dziedziczenie cech ... 77

3.2.1. Proporcje fenotypów w krzyżówkach wielocechowych ... 77

3.2.2. Testowanie hipotezy o zgodności z rozkładem teoretycznym ... 82

3.3.1. Współdziałanie komplementarne (dopełniające) ... 85

3.3.2. Współdziałanie dopełniające kumulatywne ... 87

3.3.3. Epistaza ... 87

3.3.3.1. Epistaza dominująca ... 88

3.3.3.2. Epistaza recesywna ... 89

3.3.3.3. Epistaza podwójna recesywna ... 90

3.3.3.4. Epistaza podwójna dominująca ... 91

3.3.3.5. Epistaza dominująca, niepełna, letalna ... 92

3.3.3.6. Epistaza sprzężona z płcią ... 92

3.3.4. Addytywne (sumujące) działanie genów ... 95

3.3.4.1. Poligeniczne uwarunkowanie cech ilościowych ... 95

3.3.4.2. Geny modyfikujące (modyfikatory) ... 98

Literatura do rozdziału 3 ... 100

Zadania do rozdziału 3 ... 100

Odpowiedzi do zadań ... 105

4. Dziedziczenie i determinacja płci ... 107

4.1. Genetyczne podstawy determinacji płci ... 107

4.2. Cechy sprzężone z płcią ... 110

4.3. Cechy związane z płcią i ograniczone płcią ... 113

Literatura do rozdziału 4 ... 115

Zadania do rozdziału 4 ... 115

Odpowiedzi do zadań ... 117

5. Markery genetyczne w hodowli zwierząt i allele wielokrotne ... 119

5.1. Wybrane przykłady grup krwi u zwierząt ... 120

5.2. Przykład polimorfizmu grup krwi i białek surowicy krwi u koni ... 122

5.3. Sekwencje mikrosatelitarne ... 124

5.4. Umaszczenie zwierząt ... 126

5.5. Podstawowe geny warunkujące barwę włosa ... 128

5.5.1. Locus Tyrp1 (inaczej B) ... 130

5.5.2. Locus nonagouti (A) ... 130

5.5.3. Locus E – extension ... 131

5.5.4. Locus D – dilution ... 132

5.5.5. Locus S (receptor endoteliny typu B – Ednrbs) ... 133

5.5.6. Locus W (Dominant White Spotting) ... 133

5.6. Skutki mutacji w genach warunkujących umaszczenie u zwierząt ... 135

Literatura do rozdziału 5 ... 136

Zadania do rozdziału 5 ... 136

Odpowiedzi do zadań ... 139

6. Mapowanie genów ... 141

6.1. Zjawisko rekombinacji ... 141

6.2. Sprzężenie genów ... 142

6.3. Metody obliczania sprzężeń między genami ... 144

6.3.1. Krzyżówka dwupunktowa ... 144

6.3.2. Krzyżówka trzypunktowa ... 146

6.3.3. Określanie sprzężeń metodą statystyczną ... 152

6.4. Tworzenie map genetycznych ... 155

Literatura do rozdziału 6 ... 156

Zadania do rozdziału 6 ... 156

Odpowiedzi do zadań ... 158

7. Wady wrodzone ... 159

7.1. Podział i przyczyny wad wrodzonych ... 159

7.2. Wady wrodzone uwarunkowane mutacjami genów ... 160

7.3. Wady spowodowane mutacjami chromosomowymi ... 162

7.4. Eliminacja wad wrodzonych ... 164

7.4.1. Testowanie nosicielstwa genów recesywnych ... 165

7.4.2. Diagnostyka cytogenetyczna ... 169

7.4.3. Diagnostyka molekularna ... 169

Literatura do rozdziału 7 ... 170

Zadania do rozdziału 7 ... 170

Odpowiedzi do zadań ... 171

8. Struktura genetyczna populacji ... 173

8.1. Frekwencja genów i genotypów – cechy uwarunkowane jedną parą alleli ... 175

8.2. Frekwencja genów i genotypów – allele wielokrotne ... 178

8.3. Frekwencja genów i genotypów – dwie lub więcej cech jednocześnie ... 181

8.4. Frekwencja genów i genotypów – cechy sprzężone z płcią ... 185

Literatura do rozdziału 8 ... 186

Zadania do rozdziału 8 ... 186

Odpowiedzi do zadań ... 187

9. Spokrewnienie i inbred ... 189

9.1. Rodowód ... 189

9.2. Obliczanie spokrewnienia i inbredu ... 193

9.3. Spokrewnienie w linii prostej i linii bocznej ... 195

9.3.1. Spokrewnienie w linii prostej ... 195

9.3.2. Spokrewnienie w linii bocznej ... 198

9.3.3. Średnie spokrewnienie w stadzie ... 203

Literatura do rozdziału 9 ... 204

Zadania do rozdziału 9 ... 205

Odpowiedzi do zadań ... 208