Spis treści
Przedmowa ... 7
Wstęp ... 8
1. Pojęcie genu, mutacje genowe ... 15
1.1. Budowa genu u Procaryota i Eucaryota i wynikające z tego różnice ... 19
1.1.1. Transkrypcja ... 20
1.1.2. Translacja ... 21
1.2. Mutacje ... 22
Literatura do rozdziału 1 ... 23
Zadania do rozdziału 1 ... 23
Odpowiedzi do zadań ... 24
2. Podziały komórkowe. Chromosomy ... 25
2.1. Mitoza ... 26
2.2. Informacje o chromosomach wybranych gatunków ... 29
2.2.1. Bydło domowe Bos taurus 2n = 60, XY ... 30
2.2.2. Owca domowa Ovis aries 2n = 54, XY ... 31
2.2.3. Inne parzystokopytne ... 32
2.2.4. Koniowate ... 32
2.2.5. Świnia domowa Sus scrofa dom. L. 2n = 38, XY ... 33
2.2.6. Chromosomy ptaków ... 34
2.3. Chromosomy płci ... 35
2.4 Chromosomy aktywne transkrypcyjnie ... 39
2.4.1. Chromosomy politeniczne ... 40
2.4.2. Chromosomy szczoteczkowe ... 40
2.5. Podstawowe metody barwienia chromosomów ... 41
2.5.1. Barwienie konwencjonalne ... 41
2.5.2. Barwienia różnicujące ... 42
2.5.2.1. Prążki G ... 42
2.5.2.2. Prążki R (metoda RBA) ... 44
2.5.2.3. Prążki C (metoda CBG) ... 45
2.5.2.4. Oznaczanie rejonów jąderkotwórczych - NOR ... 45
2.5.3. Barwienia fluorochromami ... 46
2.5.3.1. Podstawowe fluorochromy ... 46
2.5.3.2. Metoda FISH (Fluorescence In Situ Hybridyzation) ... 48
2.6. Mejoza ... 49
2.6.1. Profaza ... 50
2.6.2. Metafaza I ... 51
2.6.3. Anafaza I ... 52
2.7. Mutacje chromosomowe ... 53
2.7.1. Duplikacje i delecje ... 54
2.7.2. Inwersje ... 54
2.7.3. Translokacje ... 55
2.8. Mutacje genomowe ... 58
2.8.1. Poliploidie ... 58
2.8.2. Aneuploidie ... 58
2.9. Prawa Mendla w świetle zasad podziału komórki ... 61
2.9.1. Realizacja praw Mendla w czasie podziału mejotycznego ... 61
2.9.2. Odstępstwa od praw Mendla ... 62
Literatura do rozdziału 2 ... 64
Zadania do rozdziału 2 ... 66
Odpowiedzi do zadań ... 67
3. Dziedziczenie Mendlowskie ... 68
3.1. Współdziałanie alleliczne ... 69
3.1.1. Dominacja całkowita ... 69
3.1.2. Dominacja niepełna (dziedziczenie pośrednie) ... 73
3.1.3. Kodominacja ... 74
3.1.4. Naddominowanie ... 75
3.1.5. Współdziałanie addytywne ... 75
3.1.6. Plejotropia ... 76
3.2. Niezależne dziedziczenie cech ... 77
3.2.1. Proporcje fenotypów w krzyżówkach wielocechowych ... 77
3.2.2. Testowanie hipotezy o zgodności z rozkładem teoretycznym ... 82
3.3.1. Współdziałanie komplementarne (dopełniające) ... 85
3.3.2. Współdziałanie dopełniające kumulatywne ... 87
3.3.3. Epistaza ... 87
3.3.3.1. Epistaza dominująca ... 88
3.3.3.2. Epistaza recesywna ... 89
3.3.3.3. Epistaza podwójna recesywna ... 90
3.3.3.4. Epistaza podwójna dominująca ... 91
3.3.3.5. Epistaza dominująca, niepełna, letalna ... 92
3.3.3.6. Epistaza sprzężona z płcią ... 92
3.3.4. Addytywne (sumujące) działanie genów ... 95
3.3.4.1. Poligeniczne uwarunkowanie cech ilościowych ... 95
3.3.4.2. Geny modyfikujące (modyfikatory) ... 98
Literatura do rozdziału 3 ... 100
Zadania do rozdziału 3 ... 100
Odpowiedzi do zadań ... 105
4. Dziedziczenie i determinacja płci ... 107
4.1. Genetyczne podstawy determinacji płci ... 107
4.2. Cechy sprzężone z płcią ... 110
4.3. Cechy związane z płcią i ograniczone płcią ... 113
Literatura do rozdziału 4 ... 115
Zadania do rozdziału 4 ... 115
Odpowiedzi do zadań ... 117
5. Markery genetyczne w hodowli zwierząt i allele wielokrotne ... 119
5.1. Wybrane przykłady grup krwi u zwierząt ... 120
5.2. Przykład polimorfizmu grup krwi i białek surowicy krwi u koni ... 122
5.3. Sekwencje mikrosatelitarne ... 124
5.4. Umaszczenie zwierząt ... 126
5.5. Podstawowe geny warunkujące barwę włosa ... 128
5.5.1. Locus Tyrp1 (inaczej B) ... 130
5.5.2. Locus nonagouti (A) ... 130
5.5.3. Locus E - extension ... 131
5.5.4. Locus D - dilution ... 132
5.5.5. Locus S (receptor endoteliny typu B - Ednrbs) ... 133
5.5.6. Locus W (Dominant White Spotting) ... 133
5.6. Skutki mutacji w genach warunkujących umaszczenie u zwierząt ... 135
Literatura do rozdziału 5 ... 136
Zadania do rozdziału 5 ... 136
Odpowiedzi do zadań ... 139
6. Mapowanie genów ... 141
6.1. Zjawisko rekombinacji ... 141
6.2. Sprzężenie genów ... 142
6.3. Metody obliczania sprzężeń między genami ... 144
6.3.1. Krzyżówka dwupunktowa ... 144
6.3.2. Krzyżówka trzypunktowa ... 146
6.3.3. Określanie sprzężeń metodą statystyczną ... 152
6.4. Tworzenie map genetycznych ... 155
Literatura do rozdziału 6 ... 156
Zadania do rozdziału 6 ... 156
Odpowiedzi do zadań ... 158
7. Wady wrodzone ... 159
7.1. Podział i przyczyny wad wrodzonych ... 159
7.2. Wady wrodzone uwarunkowane mutacjami genów ... 160
7.3. Wady spowodowane mutacjami chromosomowymi ... 162
7.4. Eliminacja wad wrodzonych ... 164
7.4.1. Testowanie nosicielstwa genów recesywnych ... 165
7.4.2. Diagnostyka cytogenetyczna ... 169
7.4.3. Diagnostyka molekularna ... 169
Literatura do rozdziału 7 ... 170
Zadania do rozdziału 7 ... 170
Odpowiedzi do zadań ... 171
8. Struktura genetyczna populacji ... 173
8.1. Frekwencja genów i genotypów - cechy uwarunkowane jedną parą alleli ... 175
8.2. Frekwencja genów i genotypów - allele wielokrotne ... 178
8.3. Frekwencja genów i genotypów - dwie lub więcej cech jednocześnie ... 181
8.4. Frekwencja genów i genotypów - cechy sprzężone z płcią ... 185
Literatura do rozdziału 8 ... 186
Zadania do rozdziału 8 ... 186
Odpowiedzi do zadań ... 187
9. Spokrewnienie i inbred ... 189
9.1. Rodowód ... 189
9.2. Obliczanie spokrewnienia i inbredu ... 193
9.3. Spokrewnienie w linii prostej i linii bocznej ... 195
9.3.1. Spokrewnienie w linii prostej ... 195
9.3.2. Spokrewnienie w linii bocznej ... 198
9.3.3. Średnie spokrewnienie w stadzie ... 203
Odpowiedzi do zadań ... 208