Opis książki:
W publikacji omówiono podstawowe zagadnienia genetyki medycznej. Uwzględniono zarówno podstawy biologii molekularnej, mechanizmy dziedziczenia, opis metod badawczych, jak i aspekty genetyki klinicznej z omówieniem poszczególnych kategorii chorób genetycznych. Zwięzła, przystępna forma prezentowania wiedzy, liczne ryciny, schematy oraz tabele ułatwią przyswojenie omawianych zagadnień.
Rozdział 1. Podstawy genetyki
Organizmy zbudowane są z komórek
Funkcje komórek zależą od białek
DNA zawiera informację o syntezie białek
Budowa DNA
Elementy budujące cząsteczkę DNA
Wiązania
Składowe cząsteczki DNA
Struktura DNA
DNA w organizmach eukariotycznych organizowany jest w jądro komórkowe
Chromatyna
Chromosomy
Kariotyp
Replikacja DNA
Replikacja DNA w komórkach eukariotycznych
Cykl komórkowy u Eukaryota
Ekspresja genów: produkcja białek
Kod genetyczny
Struktura RNA
Transkrypcja genów: przekazywanie kodu
Transkrypcja genów w komórkach prokariotycznych
Struktura genów i transkrypcja w komórkach eukariotycznych
Modyfikacje posttranskrypcyjne
Translacja: czytanie kodu
Samoregulacja: RNA wycisza sam siebie
Obróbka posttranslacyjna
Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA
Otrzymywanie i analiza kwasów nukleinowych
Otrzymywanie RNA
Detekcja i pomiar kwasów nukleinowych
Otrzymywanie DNA
DNA chromosomowy: długi i ciągliwy
Wydłużanie, skracanie i edycja DNA
Wycinanie i wklejanie DNA enzymy restrykcyjne i ligaza
Edycja DNA z wykorzystaniem enzymów
Ligazy
Amplifikacja DNA łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
Przyspieszanie analizy PCR (szybciej!)
Przepisywanie DNA z RNA polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza
Komplementarny DNA
Amplifikacja DNA wytworzonego z RNA odwrotna transkrypcjaPCR
Kopiowanie cDNA klonowanie cDNA
Plazmidowy DNA: mały i kolisty
Analiza DNA i RNA
Sekwencjonowanie DNA
Chipy genowe analiza równoległa
Seryjna analiza genów po jednym znaczniku
BeadArray światełko w tunelu
Transpozycja naturalna rekombinacja
Transfekcja i transformacja wstawianie genów z powrotem do komórki
Selekcja i przesiew znajdowanie komórek, które nabyły zaprojektowane geny
Rekombinowane białka
Wprowadzanie mutacji
Rozdział 2. Zrozumieć genetykę
Dziejowy starter cechy, geny, DNA
Przekazywanie genów mechanizmy dziedziczenia
Mejoza powstawanie komórki rozrodczej
Pierwszy podział mejotyczny replikacja, rekombinacja i rozdział
Drugi podział mejotyczny rozdział i segregacja
Prawa Mendla
Wzory dziedziczenia
Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
Dziedziczenie niemendlowskie
Geny, loci i allele szersze definicje
Symbol genu unikalna nazwa
Znajdowanie genów mutanty, markery i mapy
Mutacja
Mapy genomowe
Mapy sprzężeń
Cytogenetyka
Mapy fizyczne
Zastosowanie PCR w analizie genetycznej
Allelospecyficzna reakcja łańcuchowa polimerazy
Amplifikacja całego genomu
Ludzki genom dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy
Projekt Genomu Ludzkiego chronologia
Podobieństwo między gatunkami dlaczego jesteśmy podobni
Rodziny genów kopiuj, popraw, powtórz
Struktura ludzkiego genomu historia i wzrost populacji
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
Haplotypy podejrzenie choroby i interakcje między lekami
Zróżnicowanie populacji jak się różnimy
Choroby badanie sprzężeń i asocjacji
Analiza sprzężeń
Analiza asocjacji
Farmakogenomika indywidualizacja medycyny
Zmiany genomu ewolucja i jej drogi
Ewolucja szansa i selekcja
Genomika porównawcza i organizmy modelowe
Zwierzęta transgeniczne dodawanie genów
Myszy ważny model chorób człowieka
Wycinanie i dodawanie genów: knock-out i knock-in
Klonowanie zwierząt klonowanie terapeutyczne
Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne
Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej
Choroby genetycznie uwarunkowane
Aberracje chromosomowe
Zagadnienia ogólne
Zespół Downa
Zespół Turnera
Zespół Williamsa-Beurena
Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorgea lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)
Choroby monogenowe (mendlowskie)
Zagadnienia ogólne
Choroby autosomalne dominujące
Achondroplazja
Zespół policystycznych nerek typu dorosłych
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2 (dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, HMSN)
Rodzinna hipercholesterolemia
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna
Zespół Marfana
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
Otoskleroza
Porfirie
Choroba von Willebranda
Choroby autosomalne recesywne
Niedobór deaminazy adenozyny
Niedobór 1-antytrypsyny
Wrodzony przerost nadnerczy
Mukowiscydoza (choroby spowodowane mutacjami w genie CFTR)
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Choroba Gauchera typu 1
Hemoglobinopatie
Hemochromatoza wrodzona
Mukopolisacharydoza (MPS) typu I (zespoły Hurler, Scheiego i Hurler-Scheiego)
Fenyloketonuria
Rdzeniowy zanik mięśni
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Choroby sprzężone z chromosomem X
Dystrofia mięśniowa Duchennea
Choroba Fabryego
Hemofilia
Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera, MPS II)
Zespół Wiskotta-Aldricha oraz trombocytopenia sprzężona z chromosomem X
Adrenoleukodystrofia (postać mózgowa adrenoleukodystrofii oraz adrenomieloneuropatia)
Zespół Alporta
Choroby wywołane mutacją w różnych genach
Choroba Hirschsprunga
Kardiomiopatia przerostowa
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)
Zespół łamliwego chromosomu X
Ataksja Friedreicha
Choroba Huntingtona
Dystrofia miotoniczna typu 1
Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)
Zespół Pradera-Williego
Zespół Angelmana
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej
Choroby mitochondrialne
Choroby wielogenowe
Poznawanie genetycznego podłoża chorób wielogenowych
Choroba Alzheimera
Choroby układu sercowo-naczyniowego
Cukrzyca
Nadciśnienie tętnicze
Nowotwory wieloetapowe choroby genetyczne
Onkogeny
Geny supresji nowotworów
W jaki sposób mutacje prowadzą do powstania nowotworów
Nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie
Nowotwory dziedziczne
Ataksja-telangiektazja
Rak piersi
Rak jelita grubego
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
Zespół Li-Fraumeniego
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Neurofibromatoza
Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
Neurofibromatoza typu 2
Retinoblastoma
Stwardnienie guzowate
Choroba von Hippla-Lindaua
Guz Wilmsa
Nowotwory sporadyczne
Wpływ biologii molekularnej na terapię nowotworów
Terapia genowa nadzieje i wyzwania
Wektory wirusowe
Wektory niewirusowe
Bioinformatyka i wykorzystanie
Internetu w genetyce
Znaczenie biologii molekularnej
w chorobach genetycznie uwarunkowanych
Diagnostyka prenatalna
Aspekty etyczne w genetyce
Indeks
|
